先天性多囊腎遺傳率最高達75%!醫:孕前基因檢測避免胎兒突變

自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD,又稱多囊腎)是國內最常見的遺傳性腎臟疾病,多囊腎患者通常在20-30歲之後才會被診斷出來,平均40歲左右開始出現症狀,但隨著年紀增加可能會逐漸惡化,及早發現此疾病並積極治療才能夠延緩腎衰竭的速率,並延後洗腎的時間。本次療日子邀請國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院腎臟科主治醫師李玟儀醫師,為我們說明先天性多囊腎的遺傳機率、多囊腎患者可以如何利用基因檢測孕育下一代,以及多囊腎兒童在日常生活上又該注意哪些問題? 

先天性多囊腎通常是如何確診?遺傳機率為何?醫:一人確診全家檢查!

大部分的自體顯性遺傳之多囊腎病患是來自父母親的遺傳。如果夫妻雙方有1人是自體顯性遺傳之多囊腎,則傳給下一代的機率是50%;若雙親都有,則遺傳給下一代孩子的機率為75%。但也有約5%-15%的自體顯性遺傳之多囊腎病患並沒有明顯的家族史,主要是因為本身基因的突變,而非來自父母親的遺傳。 

許多先天性多囊腎的患者一開始是沒有什麼症狀的,一直到腎功能退化到需要洗腎的時候才會有症狀出現,但也有一些病人會因為高血壓等併發症而診斷出罹患多囊腎。遺傳性多囊腎除了會併發高血壓,其他常見還有腰痛、泌尿道感染、容易結石等症狀,此外也可能出現較為罕見的併發症,如腦血管動脈瘤的發生,動脈瘤一旦破裂,嚴重恐導致蜘蛛膜下腔出血的情形。 

遺傳性多囊腎的確診通常是藉由超音波發現腎臟出現囊泡,同時又有家族遺傳史,才會建議做進一步的基因檢測確認是否有基因缺陷,若想在未出現多囊腎症狀前即得知有無多囊腎疾病,最好的方法就是家中只要有一人確診,全家都要一起檢查!

若父母未罹患遺傳性多囊腎,孩子是否也有確診的可能?

雖然大部分多囊腎患者是來自父母的遺傳,但也有可能是屬於個人的基因突變,不過目前健保有針對多囊腎新藥給予給付,只要有積極配合藥物治療,並定期監測血壓及腎功能,都能夠幫助病情的穩定。 

李玟儀醫師也與大家分享以下真實案例,在門診中有一位40多歲的多囊腎男性患者,是在就學期間就發現肝臟、腎臟都有出現囊泡,後來也因為高血壓的問題持續做追蹤,但做了基因檢測卻沒有發現任何家族史的關聯性,家人的腎功能也都非常良好,所以後續判斷可能屬於個人的基因突變而造成多囊腎的發生,而此位患者在服用藥物之後,目前腎功能的狀況也順利地維持在穩定的狀態。 

另外,李醫師也分享了一個源自家族遺傳而患有遺傳性多囊腎的女性患者,患者的爸爸以及兩位姑姑都是已經進入末期腎臟病,且正在進行血液透析的狀態,而這位患者一開始是因為腦部血管瘤出血確診的,但好在後續有持續回診觀察腎功能,皆呈現穩定的狀態,此外,此位患者在嚴密的監測之下,目前已成功懷孕並生出了3個健康的寶寶。

如何預防小孩罹患多囊腎?基因檢測可幫助孕前診斷、預防胎兒基因突變

由於多囊腎的遺傳機率相當地高,透過基因診斷以及基因篩檢的方法,就能夠幫助預防下一代罹患多囊腎的可能。 

李醫師說明,當多囊腎的病患在面臨到生兒育女的時候,基因篩檢會是一個很好的選項,首先要透過基因的診斷,知道患者突變的基因後,再透過試管嬰兒或人工生殖的方式,檢查出健康的胚胎,確定胚胎沒有多囊腎的基因,再將健康的胚胎植入媽媽的子宮,這樣就能夠杜絕多囊腎的基因傳給下一代,為孩子預約一個沒有多囊腎的人生!

多囊腎兒童在生活上有哪些事需要特別注意?醫:留意這三點!

由於多囊腎的診斷需要藉由超音波影像判斷,且大部分症狀並不會在青少年時期就出現,有些患者是因為驗尿出現異常才進一步做檢查,若是同時擁有高風險的家族史,就可及早診斷出多囊腎。 

多囊腎的孩童一般在身體發育以及認知功能上並沒有太大的問題,不過在日常生活上需要注意以下幾個方面:

1.血壓:小朋友比較容易忽略到血壓的問題,患有多囊腎的孩童需要特別注意血壓是否有升高。

2.多喝水:多喝水可以幫助抑制下視丘分泌的的抗利尿激素,而進一步幫助患者抑制囊泡的生長以及擴大。

3.飲食清淡:鹽分攝取過高對腎臟來說是一種負擔,也會影響血壓控制,尤其現在大家的飲食習慣還是容易攝取到高鈉食物,如:泡麵、零食等,需要避免吃太鹹。 

除了以上三項重點,對小朋友來說還需要特別地注意體重,不要過胖,並且適度地運動,但同時也要特別注意,如果腎臟有囊泡盡量不要選擇衝擊力高、容易衝撞等可能會強烈撞擊到腹部的運動,例如:滑雪、躲避球等,以避免腎臟中的囊泡破裂。 

李玟儀醫師也補充說明,當囊泡破裂、出血時可能會出現腹痛、血壓降低、休克等症狀,大部分囊泡出血的狀況並不會到太嚴重,建議躺著不動休息幾天,並仔細監測血壓就可以,但有些患者可能會出現血尿的情形,這也是多囊腎患者常見的表現。

多囊腎新藥健保給付範圍僅限18-50歲,孩童、老人可以如何延緩病程?

多囊腎新藥對於延緩病程很有幫助,但目前健保給付的年齡為18-50歲的病友,建議患者除了積極配合醫師用藥治療之外,對於延緩疾病進程的發展,生活習慣及飲食的調整也很重要,建議如下:

1.戒菸。

2.控制三高(血壓、血脂、血糖)。

3.避免高鹽飲食、大魚大肉(高蛋白飲食會增加腎臟負擔)。

4.避免來路不明的中草藥、消炎止痛藥。 

李玟儀醫師也提醒大家,關於來路不明的中藥、成藥,首先要考慮到的是藥品製造的問題,如果不是合格的藥廠,也沒有GMP 的認證,可能會有一些重金屬汙染的考量,切勿因為親友的口耳相傳或是聽信廣告而自行購買藥品或健康食品,建議依照醫師的處方以及指示來服用藥物。

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療日子小叮嚀:

因為自體顯性多囊性腎臟病屬於高遺傳性的疾病,每個人的疾病進程也有所不同,有些人可能會因此造成末期腎病變而導致最終走到需要洗腎的後果,所以對於疾病的診斷與及早發現是非常重要的。對於多囊腎的診斷來說,最有效的方法就是「一人確診,全家檢查」,這樣才能及早的診斷出疾病,而在生活、用藥上也要配合醫師的指示,才能照顧好自己的腎臟以及健康! 

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採訪醫師:

李玟儀醫師

臺大醫院雲林分院腎臟科主治醫師

圖片來源:123RF

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